Gen
DOCK6
dedicator of cytokinesis 6
- HGNC 19189↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130158↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57572↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 11.199.295–11.262.524 (GRCh38)
- Exones
- 48 exones en 63,2 kb
- Proteína
- 2047 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1395, ZIR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000294618.12NM_020812.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DOCK6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DOCK6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,4 kb de los 63,2 kb del gen; 6144 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DOCK6
47
posiciones en DOCK6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 63,2 kb de DOCK6, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.
Rasgos asociados a DOCK6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DOCK6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Cranial defect
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Encephalocele
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DOCK6: dedicator of cytokinesis 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dock6
Dante Labs. Gen DOCK6: dedicator of cytokinesis 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dock6
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