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Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Resumen

Localización citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 60.971.441–60.981.079 (GRCh38)
Exones
5 exones en 9,6 kb
Proteína
509 aminoácidos
También conocido como
TRM5
Símbolos anteriores
KIAA1393
Transcrito MANE Select
ENST00000261249.7NM_020810.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de TRMT5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TRMT5. TRMT5 y 9 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 60.476.260 hasta 61.476.259.Cromosoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60.396.469–60.515.543, hebra inversaC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, hebra directaSIX6SIX1: 60.643.421–60.658.259, hebra inversaSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, hebra inversaSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, hebra directaMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.079, hebra inversaTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, hebra directaSLC38A6PRKCH: 61.187.559–61.550.980, hebra directaPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, hebra inversaCDC50B: 61.321.954–61.322.034, hebra directaDiagrama de TRMT5: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 60.971.441–60.975.194, 3754 basesExón 4: 60.975.475–60.976.126, 652 basesExón 3: 60.977.514–60.977.638, 125 basesExón 2: 60.979.231–60.979.886, 656 basesExón 1: 60.980.963–60.981.079, 117 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 9,6 kb del gen; 1530 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRMT5

5

posiciones en TRMT5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,6 kb de TRMT5, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRMT5: tRNA methyltransferase 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. Gen TRMT5: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trmt5

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