Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
2q11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 99.154.967–99.163.137 (GRCh38)
Exones
2 exones en 8,2 kb
Proteína
373 aminoácidos
También conocido como
MGC12290, MGC13378
Transcrito MANE Select
ENST00000651691.1NM_145199.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    Estructura de LIPT1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica LIPT1. LIPT1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 98.659.052 hasta 99.659.051.Cromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98.619.106–98.732.639, hebra inversaMGAT4ACRACDL: 98.793.845–98.936.628, hebra inversaCRACDLTSGA10: 98.995.156–99.154.964, hebra inversaC2orf15: 99.141.235–99.154.585, hebra directaC2orf15: 99.141.485–99.322.741, hebra directaLIPT1: 99.154.967–99.163.137, hebra directaLIPT1: 99.154.998–99.195.298, hebra directaMITD1: 99.161.427–99.181.352, hebra inversaMITD1MRPL30: 99.181.111–99.224.498, hebra directaLYG2: 99.242.169–99.255.666, hebra inversaLYG2LYG1: 99.284.238–99.306.110, hebra inversaLYG1TXNDC9: 99.306.476–99.340.702, hebra inversaTXNDC9EIF5B: 99.337.361–99.401.326, hebra directaEIF5BREV1: 99.400.475–99.490.466, hebra inversaREV1AFF3: 99.545.419–100.192.469, hebra inversaAFF3Diagrama de LIPT1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 99.154.967–99.155.051, 85 basesExón 2: 99.161.957–99.163.137, 1181 bases125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,3 kb de los 8,2 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen LIPT1

    7

    posiciones en LIPT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 8,2 kb de LIPT1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen LIPT1: lipoyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LIPT1: lipoyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lipt1

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test