RNASEH2B

Informes revisados relevantes para este gen

• Síndrome de Aicardi-Goutières

  • Interferonopatía tipo 1 relacionada con RNASEH2BAutosómica recesiva

    Variantes de RNASEH2B, la causa más frecuente del síndrome de Aicardi-Goutières.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
  • Autosómica recesiva

    El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

    • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

• Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

  • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

    Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

    • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Inmunodeficiencia primaria

    Uno de 114 genes relacionados con ello

    Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

    • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

• Otras leucodistrofias hereditarias

  • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

    Uno de 80 genes relacionados con ello

    Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

    • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Estructura de RNASEH2B

Los exones suman 1,5 kb de los 47 kb del gen; 939 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de RNASEH2B

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 4 afecciones
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Comparte 4 afecciones
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AComparte 4 afecciones
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CComparte 4 afecciones
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Comparte 4 afecciones
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Comparte 4 afecciones
• TREX1three prime repair exonuclease 1Comparte 4 afecciones
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexComparte 2 afecciones
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexComparte 2 afecciones
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 1 afección
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 1 afección

Rasgos asociados a RNASEH2B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNASEH2B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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