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Gen

IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
1q41
Coordenadas
Cromosoma 1: 220.094.132–220.148.041 (GRCh38)
Exones
23 exones en 53,9 kb
Proteína
1012 aminoácidos
También conocido como
FLJ10326
Transcrito MANE Select
ENST00000366922.3NM_018060.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IARS2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica IARS2. IARS2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 219.621.087 hasta 220.621.086.Cromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219.685.427–219.959.018, hebra inversaSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, hebra inversaEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, hebra inversaBPNT1IARS2: 220.094.132–220.148.041, hebra directaIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, hebra inversaRAB3GAP2MARK1: 220.528.086–220.664.461, hebra directaMARK1Diagrama de IARS2: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 220.094.132–220.094.483, 352 basesExón 2: 220.096.104–220.096.226, 123 basesExón 3: 220.100.490–220.100.649, 160 basesExón 4: 220.102.129–220.102.277, 149 basesExón 5: 220.102.363–220.102.412, 50 basesExón 6: 220.102.495–220.102.604, 110 basesExón 7: 220.102.687–220.102.777, 91 basesExón 8: 220.103.447–220.103.562, 116 basesExón 9: 220.105.891–220.106.060, 170 basesExón 10: 220.107.061–220.107.151, 91 basesExón 11: 220.110.786–220.110.937, 152 basesExón 12: 220.114.314–220.114.474, 161 basesExón 13: 220.125.237–220.125.339, 103 basesExón 14: 220.126.750–220.126.843, 94 basesExón 15: 220.134.402–220.134.510, 109 basesExón 16: 220.136.809–220.136.911, 103 basesExón 17: 220.137.918–220.138.043, 126 basesExón 18: 220.139.008–220.139.139, 132 basesExón 19: 220.140.183–220.140.289, 107 basesExón 20: 220.141.803–220.141.948, 146 basesExón 21: 220.142.944–220.143.134, 191 basesExón 22: 220.145.509–220.145.653, 145 basesExón 23: 220.147.493–220.148.041, 549 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 53,9 kb del gen; 3039 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IARS2

6

posiciones en IARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,9 kb de IARS2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iars2

Vancouver

Dante Labs. Gen IARS2: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iars2

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