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Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Resumen

Localización citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Exones
29 exones en 36,6 kb
Proteína
1032 aminoácidos
También conocido como
D12S1889, NKHC, MY050
Símbolos anteriores
SPG10
Transcrito MANE Select
ENST00000455537.7NM_004984.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de KIF5A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KIF5A. KIF5A y 37 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 57.068.339 hasta 58.068.338.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, hebra inversaNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, hebra directaNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, hebra inversaSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, hebra directaLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, hebra directaNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, hebra directaCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, hebra inversaCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, hebra inversaSTAC3: 57.249.609–57.296.484, hebra inversaR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, hebra inversaR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, hebra directaINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, hebra directaINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, hebra directaGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, hebra inversaMARS1: 57.475.445–57.517.702, hebra directaDDIT3: 57.516.584–57.523.630, hebra inversaDDIT3: 57.517.712–57.520.480, hebra inversaMBD6: 57.520.710–57.530.614, hebra directaMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, hebra inversaDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, hebra directaKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, hebra directaPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, hebra directaDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, hebra directaARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, hebra directaB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, hebra inversaOS9: 57.693.841–57.728.342, hebra directaOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, hebra inversaAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, hebra directaTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, hebra inversaCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, hebra directaCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, hebra inversaMETTL1: 57.768.471–57.772.131, hebra inversaEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, hebra directa: 57.772.660–57.797.554, hebra directaTSFM: 57.782.731–57.828.655, hebra directaTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, hebra inversaAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, hebra inversaCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, hebra directaATP23Diagrama de KIF5A: 29 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.550.044–57.550.400, 357 basesExón 2: 57.563.439–57.563.526, 88 basesExón 3: 57.563.620–57.563.693, 74 basesExón 4: 57.564.108–57.564.212, 105 basesExón 5: 57.564.460–57.564.508, 49 basesExón 6: 57.564.918–57.564.973, 56 basesExón 7: 57.567.126–57.567.213, 88 basesExón 8: 57.567.494–57.567.618, 125 basesExón 9: 57.568.963–57.569.067, 105 basesExón 10: 57.569.256–57.569.404, 149 basesExón 11: 57.569.535–57.569.683, 149 basesExón 12: 57.569.987–57.570.162, 176 basesExón 13: 57.571.321–57.571.389, 69 basesExón 14: 57.572.061–57.572.267, 207 basesExón 15: 57.572.580–57.572.726, 147 basesExón 16: 57.575.084–57.575.272, 189 basesExón 17: 57.575.640–57.575.757, 118 basesExón 18: 57.576.087–57.576.151, 65 basesExón 19: 57.576.269–57.576.378, 110 basesExón 20: 57.576.761–57.576.862, 102 basesExón 21: 57.577.713–57.577.773, 61 basesExón 22: 57.578.009–57.578.080, 72 basesExón 23: 57.578.238–57.578.342, 105 basesExón 24: 57.580.956–57.581.172, 217 basesExón 25: 57.581.415–57.581.568, 154 basesExón 26: 57.581.870–57.581.952, 83 basesExón 27: 57.582.602–57.582.629, 28 basesExón 28: 57.583.101–57.583.215, 115 basesExón 29: 57.584.218–57.586.633, 2416 bases1510152025295′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,8 kb de los 36,6 kb del gen; 3099 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen KIF5A

    37

    posiciones en KIF5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 36,6 kb de KIF5A, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KIF5A: kinesin family member 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KIF5A: kinesin family member 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif5a

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