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Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 101.154.476–101.161.276 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,8 kb
Proteína
158 aminoácidos
También conocido como
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Símbolos anteriores
CLAPS1, EKV3
Transcrito MANE Select
ENST00000337619.11NM_001283.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    • Enfermedad metabólica hereditaria causada por una alteración en la homeostasis celular de los iones de cobre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de AP1S1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AP1S1. AP1S1 y 26 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 100.657.876 hasta 101.657.875.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100.673.477–100.679.174, hebra directaGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, hebra inversaGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, hebra directaPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, hebra directaEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, hebra directaZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, hebra inversaEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, hebra directaTRIP6: 100.867.126–100.873.524, hebra directaTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, hebra directaSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, hebra inversaUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, hebra inversaACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, hebra directaMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, hebra directaMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, hebra directaMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, hebra directaTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, hebra directaSERPINE1AP1S1: 101.154.476–101.161.276, hebra directaAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, hebra inversaVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, hebra inversaNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, hebra inversaPLOD3: 101.205.977–101.219.968, hebra inversaPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, hebra directaZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, hebra inversaCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, hebra inversaFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, hebra inversaIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, hebra directaCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, hebra inversaMYL10Diagrama de AP1S1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 101.154.476–101.154.517, 42 basesExón 2: 101.156.594–101.156.772, 179 basesExón 3: 101.157.377–101.157.485, 109 basesExón 4: 101.159.059–101.159.196, 138 basesExón 5: 101.160.519–101.161.276, 758 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 6,8 kb del gen; 477 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AP1S1

6

posiciones en AP1S1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,8 kb de AP1S1, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP1S1: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap1s1

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