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Gen

PDZD8

PDZ domain containing 8

Resumen

Localización citogenética
10q25.3-q26.11
Coordenadas
Cromosoma 10: 117.277.274–117.375.440 (GRCh38)
Exones
5 exones en 98,2 kb
Proteína
1154 aminoácidos
También conocido como
LYVAC, bA129M16.2, FLJ34427
Símbolos anteriores
PDZK8
Transcrito MANE Select
ENST00000334464.7NM_173791.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PDZD8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PDZD8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PDZD8. PDZD8 y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 116.826.357 hasta 117.826.356.Cromosoma 1010q25.3-q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 MbHSPA12A: 116.671.192–116.850.251, hebra inversaHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, hebra directaENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, hebra inversaSHTN1VAX1: 117.128.521–117.138.629, hebra inversaVAX1KCNK18: 117.196.957–117.210.752, hebra directaKCNK18SLC18A2: 117.240.830–117.279.431, hebra directaSLC18A2PDZD8: 117.277.274–117.375.440, hebra inversaPDZD8EMX2: 117.542.445–117.549.546, hebra directaEMX2Diagrama de PDZD8: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 117.277.274–117.285.471, 8198 basesExón 4: 117.290.186–117.290.348, 163 basesExón 3: 117.318.872–117.318.974, 103 basesExón 2: 117.340.980–117.341.102, 123 basesExón 1: 117.374.356–117.375.440, 1085 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,7 kb de los 98,2 kb del gen; 3465 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDZD8

1

posición en PDZD8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 98,2 kb de PDZD8, incluidos los intrones, y no solo los 9,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDZD8: PDZ domain containing 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdzd8

Vancouver

Dante Labs. Gen PDZD8: PDZ domain containing 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdzd8

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