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Gen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Resumen

Localización citogenética
6q25.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 158.168.350–158.199.344 (GRCh38)
Exones
3 exones en 31 kb
Proteína
71 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Símbolos anteriores
C6orf175, TTD
Transcrito MANE Select
ENST00000607778.2NM_207118.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GTF2H5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GTF2H5. GTF2H5 y 7 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 157.683.847 hasta 158.683.846.Cromosoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157.700.387–157.945.077, hebra directaSNX9SYNJ2: 157.981.824–158.099.176, hebra directaSYNJ2SERAC1: 158.109.515–158.168.295, hebra inversaSERAC1GTF2H5: 158.168.350–158.199.344, hebra directaGTF2H5TULP4: 158.232.236–158.511.828, hebra directaTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, hebra directaTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, hebra inversaDYNLT1SYTL3: 158.644.387–158.768.361, hebra directaSYTL3Diagrama de GTF2H5: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 158.168.350–158.168.395, 46 basesExón 2: 158.170.470–158.170.538, 69 basesExón 3: 158.191.977–158.199.344, 7368 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,5 kb de los 31 kb del gen; 216 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GTF2H5

1

posición en GTF2H5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31 kb de GTF2H5, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. Gen GTF2H5: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gtf2h5

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