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Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Resumen

Localización citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Exones
15 exones en 258,3 kb
Proteína
696 aminoácidos
También conocido como
SYG1, X3, SLC53A1
Transcrito MANE Select
ENST00000367590.9NM_004736.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Calcificación de los ganglios basales

    • Calcificación cerebral familiar primaria (todos los tipos)

      Término general que engloba la calcificación cerebral familiar primaria (calcinosis estriopalidodentada bilateral), incluidas las formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1, y las formas recesivas MYORG y JAM2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de XPR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica XPR1. XPR1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 180.261.151 hasta 181.261.150.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, hebra directaLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, hebra inversaACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, hebra directaXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, hebra directaKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, hebra inversaSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, hebra directaMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, hebra directaIER5Diagrama de XPR1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 180.632.022–180.632.270, 249 basesExón 2: 180.682.360–180.682.411, 52 basesExón 3: 180.787.753–180.787.854, 102 basesExón 4: 180.803.388–180.803.611, 224 basesExón 5: 180.806.062–180.806.211, 150 basesExón 6: 180.806.474–180.806.557, 84 basesExón 7: 180.811.407–180.811.488, 82 basesExón 8: 180.824.753–180.824.943, 191 basesExón 9: 180.825.165–180.825.344, 180 basesExón 10: 180.834.874–180.835.045, 172 basesExón 11: 180.836.522–180.836.716, 195 basesExón 12: 180.863.708–180.863.874, 167 basesExón 13: 180.873.803–180.873.942, 140 basesExón 14: 180.880.076–180.880.297, 222 basesExón 15: 180.884.006–180.890.279, 6274 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 258,3 kb del gen; 2091 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen XPR1

1

posición en XPR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 258,3 kb de XPR1, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. Gen XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xpr1

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