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Gen

OCLN

occludin

Resumen

Localización citogenética
5q13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 69.492.790–69.558.104 (GRCh38)
Exones
9 exones en 65,3 kb
Proteína
522 aminoácidos
También conocido como
PPP1R115
Transcrito MANE Select
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún OCLN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de OCLN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica OCLN. OCLN y 14 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 69.025.447 hasta 70.025.446.Cromosoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69.093.917–69.156.940, hebra directaSLC30A5CCNB1: 69.167.004–69.178.389, hebra directaCCNB1CENPH: 69.189.537–69.210.357, hebra directaCENPHKGD4: 69.217.712–69.231.410, hebra directaKGD4CDK7: 69.234.550–69.277.495, hebra directaCDK7CCDC125: 69.279.859–69.332.828, hebra inversaCCDC125AK6: 69.333.643–69.370.026, hebra inversaAK6TAF9: 69.362.026–69.370.026, hebra inversaTAF9RAD17: 69.369.293–69.414.806, hebra directaRAD17MARVELD2: 69.415.065–69.444.330, hebra directaMARVELD2OCLN: 69.492.790–69.558.104, hebra directaOCLNGTF2H2C: 69.558.392–69.595.221, hebra directaGTF2H2C: 69.632.080–69.636.399, hebra directa: 69.898.769–69.903.085, hebra inversaSERF1B: 70.025.241–70.043.113, hebra directaSERF1BDiagrama de OCLN: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 69.492.790–69.492.900, 111 basesExón 2: 69.504.177–69.504.294, 118 basesExón 3: 69.509.141–69.509.819, 679 basesExón 4: 69.513.948–69.514.109, 162 basesExón 5: 69.534.694–69.534.839, 146 basesExón 6: 69.544.904–69.545.119, 216 basesExón 7: 69.547.930–69.548.101, 172 basesExón 8: 69.551.544–69.551.585, 42 basesExón 9: 69.553.570–69.558.104, 4535 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 65,3 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OCLN

11

posiciones en OCLN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (55 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 65,3 kb de OCLN, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OCLN: occludin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. Gen OCLN: occludin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ocln

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