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Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Exones
13 exones en 22,9 kb
Proteína
484 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

    • Deficiencia de adenilosuccinato liasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en ADSL, que pueden provocar retraso del desarrollo, convulsiones y rasgos autistas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede poner fin a la búsqueda diagnóstica y orientar el manejo de las convulsiones.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ADSL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica ADSL. ADSL y 12 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 39.857.934 hasta 40.857.933.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, hebra inversaENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, hebra directaGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, hebra directaTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, hebra directaSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, hebra directaTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, hebra directaADSL: 40.346.529–40.410.054, hebra directaSGSM3: 40.370.564–40.410.837, hebra directaSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, hebra inversaMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, hebra directaMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, hebra inversaSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, hebra inversaST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, hebra directaXPNPEP3Diagrama de ADSL: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.346.500–40.346.711, 212 basesExón 2: 40.349.832–40.350.035, 204 basesExón 3: 40.353.073–40.353.117, 45 basesExón 4: 40.354.248–40.354.327, 80 basesExón 5: 40.358.864–40.359.035, 172 basesExón 6: 40.359.260–40.359.306, 47 basesExón 7: 40.360.402–40.360.492, 91 basesExón 8: 40.361.273–40.361.342, 70 basesExón 9: 40.361.488–40.361.635, 148 basesExón 10: 40.362.981–40.363.071, 91 basesExón 11: 40.364.276–40.364.365, 90 basesExón 12: 40.364.880–40.365.056, 177 basesExón 13: 40.366.436–40.369.367, 2932 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 22,9 kb del gen; 1455 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADSL

68

posiciones en ADSL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,9 kb de ADSL, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADSL: adenylosuccinate lyase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Gen ADSL: adenylosuccinate lyase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adsl

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