Gen
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000008083↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3720↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 15.246.069–15.522.042 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 276 kb
- Proteína
- 1246 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- JMJ
- Transcrito MANE Select
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún JARID2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de JARID2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 276 kb del gen; 3741 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen JARID2
10
posiciones en JARID2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 276 kb de JARID2, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Rasgos asociados a JARID2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que JARID2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Mostrar 19 rasgos más
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen JARID2: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jarid2
Dante Labs. Gen JARID2: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jarid2
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