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Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Exones
6 exones en 56,7 kb
Proteína
398 aminoácidos
También conocido como
beta4Gal-T1
Símbolos anteriores
GGTB2
Transcrito MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

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        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de B4GALT1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica B4GALT1. B4GALT1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 32.638.989 hasta 33.638.988.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, hebra directaTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, hebra inversaAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, hebra directaDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, hebra inversaSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, hebra inversaB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, hebra directaSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, hebra inversaBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, hebra directaCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, hebra directaNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, hebra inversaAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, hebra inversaAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, hebra inversaNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, hebra directaANKRD18BDiagrama de B4GALT1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 6: 33.110.642–33.113.586, 2945 basesExón 5: 33.113.774–33.113.878, 105 basesExón 4: 33.115.991–33.116.113, 123 basesExón 3: 33.120.419–33.120.606, 188 basesExón 2: 33.135.189–33.135.424, 236 basesExón 1: 33.166.758–33.167.336, 579 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,2 kb de los 56,7 kb del gen; 1197 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b4galt1

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