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Gen

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 30.748.425–30.761.176 (GRCh38)
Exones
10 exones en 12,8 kb
Proteína
406 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000563588.6NM_000294.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glucogenosis

    • Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IX

      Causada por variantes en PHKA2, PHKB, PHKG2 o PHKA1, que pueden provocar hepatomegalia, hipoglucemia durante el ayuno o, en la forma PHKA1, síntomas musculares relacionados con el ejercicio.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, seguir un manejo dietético y controlar el hígado, especialmente en la forma PHKG2.

Estructura de PHKG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PHKG2. PHKG2 y 47 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 30.254.801 hasta 31.254.800.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30.222.893–30.255.268, hebra inversaNPIPB13CD2BP2: 30.341.365–30.355.851, hebra inversaCD2BP2TBC1D10B: 30.357.102–30.370.529, hebra inversaMYL11: 30.370.332–30.377.991, hebra directaMYL11ZNF48: 30.378.106–30.400.108, hebra directaZNF48SEPTIN1: 30.378.135–30.395.991, hebra inversaZNF771: 30.407.143–30.431.108, hebra directaZNF771DCTPP1: 30.413.033–30.430.162, hebra inversaDCTPP1SEPHS2: 30.443.631–30.445.874, hebra inversaSEPHS2ITGAL: 30.472.658–30.523.567, hebra directaZNF768: 30.524.001–30.527.328, hebra inversa: 30.525.923–30.534.852, hebra inversaZNF747: 30.529.534–30.535.347, hebra inversaZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, hebra inversaZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, hebra inversaZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, hebra inversaZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, hebra inversaZNF689: 30.610.211–30.610.351, hebra inversaPRR14: 30.650.696–30.656.427, hebra directaPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, hebra directaFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, hebra directa: 30.704.067–30.745.169, hebra directaTMEM265: 30.737.880–30.745.196, hebra directaTMEM265PHKG2: 30.748.425–30.761.176, hebra directaPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, hebra inversaCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, hebra directaRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, hebra inversaBCL7C: 30.818.695–30.894.302, hebra inversaBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, hebra directaCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, hebra directaFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, hebra directaORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, hebra directaSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, hebra directaHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, hebra inversaSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, hebra directaSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, hebra inversaZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, hebra directaZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, hebra inversaPRSS53: 31.083.439–31.094.956, hebra inversaVKORC1: 31.090.260–31.095.980, hebra inversaBCKDK: 31.106.107–31.113.464, hebra directaKAT8: 31.114.489–31.131.396, hebra directaKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, hebra inversaPRSS36: 31.138.926–31.150.213, hebra inversaPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, hebra directaFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, hebra inversaPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, hebra directaTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, hebra inversaPYDC1Diagrama de PHKG2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.748.425–30.748.490, 66 basesExón 2: 30.748.803–30.748.915, 113 basesExón 3: 30.751.106–30.751.281, 176 basesExón 4: 30.751.549–30.751.603, 55 basesExón 5: 30.753.232–30.753.297, 66 basesExón 6: 30.753.394–30.753.557, 164 basesExón 7: 30.756.182–30.756.272, 91 basesExón 8: 30.756.367–30.756.520, 154 basesExón 9: 30.756.590–30.756.715, 126 basesExón 10: 30.756.804–30.761.176, 4373 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 12,8 kb del gen; 1221 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHKG2

50

posiciones en PHKG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,8 kb de PHKG2, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKG2: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phkg2

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