Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Resumen

Localización citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 53.560.639–53.683.338 (GRCh38)
Exones
5 exones en 122,7 kb
Proteína
175 aminoácidos
También conocido como
AQDQ, CI-18
Transcrito MANE Select
ENST00000296684.10NM_002495.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFS4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NDUFS4. NDUFS4 y 2 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 53.121.989 hasta 54.121.988.Cromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53.479.819–53.487.134, hebra directaFSTNDUFS4: 53.560.639–53.683.338, hebra directaNDUFS4ARL15: 53.883.927–54.310.604, hebra inversaARL15Diagrama de NDUFS4: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 53.560.639–53.560.760, 122 basesExón 2: 53.603.452–53.603.530, 79 basesExón 3: 53.646.233–53.646.405, 173 basesExón 4: 53.658.551–53.658.624, 74 basesExón 5: 53.683.118–53.683.338, 221 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,7 kb de los 122,7 kb del gen; 528 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de NDUFS4

    0Baja

    Dificultad de secuenciar NDUFS4 con lecturas cortas, sobre 100

    • Mapeabilidad0 %
    • Homología0 %
    • Repeticiones2,1 %
    • Contenido GC0 %
    • Cobertura de referencia0 %

    38

    posiciones en NDUFS4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

    Un genoma completo cubre los 122,7 kb de NDUFS4, incluidos los intrones, no solo los 0,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NDUFS4

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFS4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    De dónde procede

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufs4

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test