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Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Resumen

Localización citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromosoma 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Exones
5 exones en 29,9 kb
Proteína
350 aminoácidos
También conocido como
FLJ23356, SgK196
Transcrito MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de POMK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica POMK. POMK y 9 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 42.608.475 hasta 43.608.474.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, hebra directaCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, hebra inversaCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, hebra inversaTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, hebra inversaRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, hebra directaHOOK3: 43.018.424–43.077.334, hebra directaFNTA: 43.034.194–43.085.793, hebra directaFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, hebra directaPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, hebra directaHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, hebra directaPOTEADiagrama de POMK: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 43.093.515–43.093.563, 49 basesExón 2: 43.097.524–43.097.615, 92 basesExón 3: 43.102.505–43.102.600, 96 basesExón 4: 43.103.528–43.103.830, 303 basesExón 5: 43.122.107–43.123.434, 1328 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 29,9 kb del gen; 1053 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POMK

23

posiciones en POMK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,9 kb de POMK, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POMK: protein O-mannose kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Gen POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pomk

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