Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Exones
21 exones en 28,6 kb
Proteína
900 aminoácidos
También conocido como
MetRS, SPG70, CMT2U
Símbolos anteriores
MARS
Transcrito MANE Select
ENST00000262027.10NM_004990.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disfunción del metabolismo del surfactante

    • Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria y disfunción del surfactante

      Trastornos hereditarios de la producción o del aclaramiento del surfactante, incluidos los causados por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB y MARS1, que van desde una insuficiencia respiratoria mortal en recién nacidos hasta una enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta información puede favorecer un diagnóstico más temprano, una atención respiratoria especializada, la consideración de un lavado pulmonar total o un trasplante cuando proceda, y datos para la planificación familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de MARS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MARS1. MARS1 y 40 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 57.002.360 hasta 58.002.359.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, hebra inversaZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, hebra inversaTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, hebra inversaMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, hebra inversaNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, hebra directaNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, hebra inversaSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, hebra directaLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, hebra directaNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, hebra directaCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, hebra inversaCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, hebra inversaSTAC3: 57.249.609–57.296.484, hebra inversaR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, hebra inversaR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, hebra directaINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, hebra directaINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, hebra directaGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, hebra inversaARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, hebra directaMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, hebra inversaDDIT3: 57.517.712–57.520.480, hebra inversaMBD6: 57.520.710–57.530.614, hebra directaDCTN2: 57.529.567–57.547.256, hebra inversaKIF5A: 57.546.026–57.586.633, hebra directaKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, hebra directaPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, hebra directaDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, hebra directaARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, hebra directaB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, hebra inversaOS9: 57.693.841–57.728.342, hebra directaOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, hebra inversaAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, hebra directaTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, hebra inversaCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, hebra directaCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, hebra inversaMETTL1: 57.768.471–57.772.131, hebra inversaEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, hebra directa: 57.772.660–57.797.554, hebra directaTSFM: 57.782.731–57.828.655, hebra directaTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, hebra inversaAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, hebra inversaCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, hebra directaATP23Diagrama de MARS1: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.488.068–57.488.199, 132 basesExón 2: 57.489.019–57.489.109, 91 basesExón 3: 57.489.267–57.489.345, 79 basesExón 4: 57.489.424–57.489.558, 135 basesExón 5: 57.489.896–57.489.971, 76 basesExón 6: 57.490.207–57.490.379, 173 basesExón 7: 57.490.538–57.490.644, 107 basesExón 8: 57.498.157–57.498.273, 117 basesExón 9: 57.498.420–57.498.623, 204 basesExón 10: 57.500.321–57.500.522, 202 basesExón 11: 57.504.225–57.504.299, 75 basesExón 12: 57.511.698–57.511.868, 171 basesExón 13: 57.512.008–57.512.103, 96 basesExón 14: 57.512.236–57.512.353, 118 basesExón 15: 57.512.751–57.512.964, 214 basesExón 16: 57.514.720–57.514.851, 132 basesExón 17: 57.514.954–57.515.058, 105 basesExón 18: 57.515.150–57.515.336, 187 basesExón 19: 57.515.920–57.515.991, 72 basesExón 20: 57.516.245–57.516.337, 93 basesExón 21: 57.516.435–57.516.652, 218 bases1215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 28,6 kb del gen; 2703 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MARS1

3

posiciones en MARS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,6 kb de MARS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. Gen MARS1: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mars1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test