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Gen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 28.394.642–28.406.212 (GRCh38)
Exones
5 exones en 11,6 kb
Proteína
459 aminoácidos
También conocido como
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
Transcrito MANE Select
ENST00000612814.5NM_080669.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Malabsorción hereditaria de folato

    • Autosómica recesiva
      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Dosis altas de ácido folínico o levofolínico por vía intramuscular (parenteral) para eludir el bloqueo de la absorción intestinal

Estructura de SLC46A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SLC46A1. SLC46A1 y 31 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 27.900.427 hasta 28.900.426.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, hebra directaNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, hebra directaIFT20: 28.328.319–28.335.489, hebra inversaTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, hebra directaPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, hebra inversaVMA12: 28.357.636–28.363.683, hebra directaSEBOX: 28.363.506–28.365.199, hebra inversa: 28.364.288–28.368.012, hebra inversaSARM1: 28.364.356–28.404.049, hebra directaSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, hebra inversaVTNSLC46A1: 28.394.642–28.406.212, hebra inversaSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, hebra inversaRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, hebra directaSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, hebra directaFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, hebra inversaUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, hebra inversaPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, hebra inversaALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, hebra inversa: 28.580.012–28.614.185, hebra inversaBLTP2: 28.614.440–28.645.454, hebra inversaBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, hebra inversaSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, hebra directaSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, hebra inversaPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, hebra inversaRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, hebra directaRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, hebra inversaNEK8: 28.725.897–28.743.455, hebra directaTRAF4: 28.743.978–28.772.894, hebra directaFAM222B: 28.755.966–28.855.232, hebra inversaFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, hebra directaERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, hebra inversaFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, hebra inversaDHRS13Diagrama de SLC46A1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 28.394.642–28.399.713, 5072 basesExón 4: 28.400.610–28.400.766, 157 basesExón 3: 28.402.238–28.402.321, 84 basesExón 2: 28.404.616–28.405.468, 853 basesExón 1: 28.405.887–28.406.212, 326 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 11,6 kb del gen; 1380 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC46A1

1Baja

Dificultad de secuenciar SLC46A1 con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones0,6 %
  • Contenido GC12 %
  • Cobertura de referencia0 %

10

posiciones en SLC46A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 11,6 kb de SLC46A1, incluidos los intrones, no solo los 6,5 kb de exones.

Rasgos asociados a SLC46A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC46A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC46A1: solute carrier family 46 member 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC46A1: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc46a1

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