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Gen

PITRM1

pitrilysin metallopeptidase 1

Resumen

Localización citogenética
10p15.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 3.137.728–3.172.782 (GRCh38)
Exones
27 exones en 35,1 kb
Proteína
1037 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MP1, KIAA1104, hMP1, PreP
Transcrito MANE Select
ENST00000224949.9NM_014889.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de PITRM1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PITRM1. PITRM1 y 1 gen cercano en el cromosoma 10, desde 2.655.255 hasta 3.655.254.Cromosoma 1010p15.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbPFKP: 3.066.333–3.140.943, hebra directaPFKPPITRM1: 3.137.728–3.172.782, hebra inversaPITRM1Diagrama de PITRM1: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 3.137.728–3.138.124, 397 basesExón 26: 3.138.235–3.138.337, 103 basesExón 25: 3.138.904–3.139.049, 146 basesExón 24: 3.140.687–3.140.812, 126 basesExón 23: 3.143.389–3.143.501, 113 basesExón 22: 3.144.292–3.144.366, 75 basesExón 21: 3.145.596–3.145.716, 121 basesExón 20: 3.147.150–3.147.250, 101 basesExón 19: 3.147.572–3.147.737, 166 basesExón 18: 3.147.987–3.148.063, 77 basesExón 17: 3.148.171–3.148.291, 121 basesExón 16: 3.149.621–3.149.753, 133 basesExón 15: 3.151.247–3.151.363, 117 basesExón 14: 3.155.591–3.155.729, 139 basesExón 13: 3.156.930–3.157.064, 135 basesExón 12: 3.157.435–3.157.531, 97 basesExón 11: 3.158.040–3.158.153, 114 basesExón 10: 3.158.914–3.159.042, 129 basesExón 9: 3.159.848–3.159.936, 89 basesExón 8: 3.160.204–3.160.330, 127 basesExón 7: 3.163.725–3.163.885, 161 basesExón 6: 3.165.238–3.165.334, 97 basesExón 5: 3.165.413–3.165.527, 115 basesExón 4: 3.166.229–3.166.380, 152 basesExón 3: 3.166.936–3.167.042, 107 basesExón 2: 3.170.104–3.170.206, 103 basesExón 1: 3.172.717–3.172.782, 66 bases2725201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,4 kb de los 35,1 kb del gen; 3114 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PITRM1

    2

    posiciones en PITRM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 35,1 kb de PITRM1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PITRM1: pitrilysin metallopeptidase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pitrm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PITRM1: pitrilysin metallopeptidase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pitrm1

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