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Gen

KIF7

kinesin family member 7

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 89.627.977–89.655.467 (GRCh38)
Exones
19 exones en 27,5 kb
Proteína
1343 aminoácidos
También conocido como
JBTS12
Transcrito MANE Select
ENST00000394412.8NM_198525.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KIF7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica KIF7. KIF7 y 18 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 89.141.722 hasta 90.141.721.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, hebra directaABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, hebra inversaRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, hebra directaFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, hebra inversaPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, hebra inversaPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, hebra inversaRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, hebra directaTICRRKIF7: 89.627.977–89.655.467, hebra inversaKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, hebra inversaPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, hebra inversaPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, hebra directaWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, hebra inversaMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, hebra directaMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, hebra inversaANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, hebra inversaAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, hebra inversaARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, hebra inversaARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, hebra directaZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, hebra inversaIDH2Diagrama de KIF7: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 89.627.977–89.628.786, 810 basesExón 18: 89.628.976–89.629.122, 147 basesExón 17: 89.629.375–89.629.573, 199 basesExón 16: 89.630.287–89.630.493, 207 basesExón 15: 89.631.495–89.631.710, 216 basesExón 14: 89.632.820–89.632.996, 177 basesExón 13: 89.633.141–89.633.266, 126 basesExón 12: 89.633.686–89.633.883, 198 basesExón 11: 89.642.203–89.642.405, 203 basesExón 10: 89.645.013–89.645.165, 153 basesExón 9: 89.645.336–89.645.451, 116 basesExón 8: 89.645.893–89.646.026, 134 basesExón 7: 89.646.830–89.647.057, 228 basesExón 6: 89.647.596–89.647.712, 117 basesExón 5: 89.648.255–89.648.774, 520 basesExón 4: 89.648.974–89.649.367, 394 basesExón 3: 89.649.741–89.649.941, 201 basesExón 2: 89.652.603–89.652.954, 352 basesExón 1: 89.655.399–89.655.467, 69 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 27,5 kb del gen; 4032 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIF7

85

posiciones en KIF7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,5 kb de KIF7, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIF7: kinesin family member 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF7: kinesin family member 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif7

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