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Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Resumen

Localización citogenética
17q23.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
Exones
32 exones en 77,1 kb
Proteína
1675 aminoácidos
También conocido como
Hc
Símbolos anteriores
CLTCL2
Transcrito MANE Select
ENST00000269122.8NM_004859.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de CLTC

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica CLTC. CLTC y 14 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 59.158.426 hasta 60.158.425.Cromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, hebra directaPRR11: 59.197.566–59.215.226, hebra directaSMG8: 59.209.400–59.215.249, hebra directaSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, hebra directaGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, hebra directaYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, hebra directaDHX40CLTC: 59.619.895–59.696.956, hebra directaCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, hebra inversaPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, hebra directaVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, hebra inversaTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, hebra directaRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, hebra inversaRNFT1: 59.940.908–59.973.101, hebra directaHEATR6: 60.041.008–60.078.933, hebra inversaHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, hebra directaCA4Diagrama de CLTC: 32 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 59.619.895–59.620.173, 279 basesExón 2: 59.644.276–59.644.483, 208 basesExón 3: 59.647.398–59.647.666, 269 basesExón 4: 59.648.240–59.648.401, 162 basesExón 5: 59.651.203–59.651.316, 114 basesExón 6: 59.655.854–59.656.027, 174 basesExón 7: 59.660.391–59.660.588, 198 basesExón 8: 59.661.443–59.661.643, 201 basesExón 9: 59.663.842–59.663.994, 153 basesExón 10: 59.664.787–59.664.909, 123 basesExón 11: 59.666.103–59.666.240, 138 basesExón 12: 59.666.480–59.666.644, 165 basesExón 13: 59.666.797–59.666.977, 181 basesExón 14: 59.668.777–59.668.940, 164 basesExón 15: 59.673.647–59.673.772, 126 basesExón 16: 59.674.701–59.674.843, 143 basesExón 17: 59.676.954–59.677.188, 235 basesExón 18: 59.679.397–59.679.519, 123 basesExón 19: 59.680.912–59.681.057, 146 basesExón 20: 59.681.295–59.681.478, 184 basesExón 21: 59.681.647–59.681.839, 193 basesExón 22: 59.682.271–59.682.428, 158 basesExón 23: 59.682.629–59.682.793, 165 basesExón 24: 59.682.907–59.683.014, 108 basesExón 25: 59.683.095–59.683.262, 168 basesExón 26: 59.683.387–59.683.536, 150 basesExón 27: 59.683.625–59.683.756, 132 basesExón 28: 59.683.875–59.683.985, 111 basesExón 29: 59.685.056–59.685.226, 171 basesExón 30: 59.685.587–59.685.808, 222 basesExón 31: 59.690.636–59.690.711, 76 basesExón 32: 59.693.728–59.696.956, 3229 bases151015202530325′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,4 kb de los 77,1 kb del gen; 5028 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de CLTC

    60

    posiciones en CLTC en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 77,1 kb de CLTC, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a CLTC

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CLTC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 37 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CLTC: clathrin heavy chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLTC: clathrin heavy chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cltc

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