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Gen

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Resumen

Localización citogenética
1q22
Coordenadas
Cromosoma 1: 155.234.452–155.241.249 (GRCh38)
Exones
11 exones en 6,8 kb
Proteína
536 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
GLUC, GBA
Transcrito MANE Select
ENST00000368373.8NM_000157.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Gaucher

    • Autosómica recesiva

      La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno de almacenamiento lisosomal que abarca tres formas principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardíaca (enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular o enfermedad similar a Gaucher).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia de sustitución enzimática, terapia de reducción de sustrato, tratamiento de soporte, trasplante de médula ósea

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GBA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GBA1. GBA1 y 36 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 154.737.851 hasta 155.737.850.Cromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154.697.455–154.870.340, hebra inversaKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, hebra inversaPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, hebra inversaPYGO2: 154.957.025–154.963.853, hebra inversaSHC1: 154.962.284–154.974.452, hebra inversaSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, hebra directaCKS1BFLAD1: 154.983.311–154.993.111, hebra directaFLAD1LENEP: 154.993.586–154.994.315, hebra directaLENEPZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, hebra directaDCST2: 155.018.520–155.033.781, hebra inversaDCST1: 155.033.824–155.050.930, hebra directaADAM15: 155.050.566–155.062.780, hebra directaADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, hebra directaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, hebra directaEFNA4-EFNA3EFNA3: 155.078.823–155.087.538, hebra directaEFNA3EFNA1: 155.127.452–155.134.899, hebra directaEFNA1SLC50A1: 155.135.344–155.138.857, hebra directaDPM3: 155.138.457–155.140.595, hebra inversaDPM3KRTCAP2: 155.169.182–155.173.475, hebra inversa: 155.169.409–155.187.272, hebra inversaTRIM46: 155.173.787–155.184.971, hebra directaTRIM46MUC1: 155.185.824–155.192.916, hebra inversaMUC1THBS3: 155.195.584–155.209.203, hebra inversaTHBS3MTX1: 155.208.695–155.213.824, hebra directaMTX1GBA1: 155.234.452–155.241.249, hebra inversaGBA1ENTREP3: 155.247.205–155.255.824, hebra inversaENTREP3SCAMP3: 155.255.979–155.262.433, hebra inversaSCAMP3CLK2: 155.262.747–155.278.491, hebra inversaCLK2HCN3: 155.277.328–155.289.848, hebra directaHCN3PKLR: 155.289.265–155.301.443, hebra inversaFDPS: 155.304.786–155.320.666, hebra directaFDPSRUSC1: 155.320.739–155.331.422, hebra directaRUSC1ASH1L: 155.335.268–155.563.162, hebra inversaASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, hebra directaMSTO1: 155.626.755–155.648.640, hebra inversaYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, hebra inversaYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, hebra directaDAP3Diagrama de GBA1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 155.234.452–155.235.100, 649 basesExón 10: 155.235.195–155.235.311, 117 basesExón 9: 155.235.681–155.235.844, 164 basesExón 8: 155.236.245–155.236.469, 225 basesExón 7: 155.237.341–155.237.578, 238 basesExón 6: 155.238.134–155.238.306, 173 basesExón 5: 155.238.517–155.238.650, 134 basesExón 4: 155.239.616–155.239.762, 147 basesExón 3: 155.239.886–155.240.077, 192 basesExón 2: 155.240.630–155.240.717, 88 basesExón 1: 155.241.086–155.241.249, 164 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 6,8 kb del gen; 1611 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GBA1

294

posiciones en GBA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

294 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (177 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 6,8 kb de GBA1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GBA1: glucosylceramidase beta 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. Gen GBA1: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gba1

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