Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134871(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1284(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q34
- Coordenadas
- Cromosoma 13: 110.307.284–110.513.209 (GRCh38)
- Exones
- 48 exones en 205,9 kb
- Proteína
- 1712 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún COL4A2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de COL4A2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,4 kb de los 205,9 kb del gen; 5139 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL4A2
35
posiciones en COL4A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 205,9 kb de COL4A2, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.
Rasgos asociados a COL4A2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL4A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Mostrar 13 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col4a2
Dante Labs. Gen COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col4a2
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