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Gen

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Resumen

Localización citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 140.645.285–140.647.630 (GRCh38)
Exones
3 exones en 2,3 kb
Proteína
99 aminoácidos
También conocido como
B8
Transcrito MANE Select
ENST00000252102.9NM_002488.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFA2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NDUFA2. NDUFA2 y 39 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 140.146.458 hasta 141.146.457.Cromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, hebra directaCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, hebra inversaPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, hebra inversaHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, hebra directaSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, hebra directaANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, hebra directaSRA1: 140.536.450–140.557.920, hebra inversaEIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, hebra directaEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, hebra inversaAPBB3SLC35A4: 140.564.440–140.569.215, hebra directaSLC35A4SURMIR: 140.564.440–140.569.215, hebra directaSURMIRCD14: 140.630.402–140.633.711, hebra inversaCD14TMCO6: 140.639.396–140.647.730, hebra directaTMCO6NDUFA2: 140.645.285–140.647.630, hebra inversaNDUFA2IK: 140.647.058–140.662.480, hebra directaIKWDR55: 140.664.476–140.674.124, hebra directaDND1: 140.670.794–140.673.576, hebra inversaHARS1: 140.673.035–140.691.537, hebra inversaHARS1HARS2: 140.691.422–140.699.315, hebra directaZMAT2: 140.698.680–140.707.729, hebra directaPCDHA1: 140.786.136–141.012.351, hebra directaPCDHA1PCDHA2: 140.794.845–141.012.351, hebra directaPCDHA2PCDHA3: 140.801.018–141.012.351, hebra directaPCDHA3PCDHA4: 140.807.037–141.012.347, hebra directaPCDHA4PCDHA5: 140.821.599–141.012.347, hebra directaPCDHA6: 140.827.958–141.012.351, hebra directaPCDHA7: 140.834.231–141.012.351, hebra directaPCDHA8: 140.841.185–141.012.351, hebra directaPCDHA9: 140.847.772–141.012.351, hebra directaPCDHA10: 140.855.883–141.012.351, hebra directaPCDHA11: 140.868.183–141.012.351, hebra directaPCDHA12: 140.875.256–141.012.351, hebra directaPCDHA13: 140.882.079–141.012.347, hebra directaPCDHAC1: 140.926.299–141.012.351, hebra directaPCDHAC2: 140.966.466–141.012.351, hebra directaPCDHB1: 141.051.374–141.059.346, hebra directaPCDHB1PCDHB2: 141.094.597–141.098.703, hebra directaPCDHB2PCDHB3: 141.100.473–141.103.827, hebra directaPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, hebra directaPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, hebra directaPCDHB5Diagrama de NDUFA2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 3: 140.645.285–140.645.678, 394 basesExón 2: 140.647.256–140.647.362, 107 basesExón 1: 140.647.483–140.647.630, 148 bases3215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,6 kb de los 2,3 kb del gen; 300 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufa2

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