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Gen

RFC4

replication factor C subunit 4

Resumen

Localización citogenética
3q27.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 186.789.900–186.806.482 (GRCh38)
Exones
11 exones en 16,6 kb
Proteína
363 aminoácidos
También conocido como
A1, RFC37
Transcrito MANE Select
ENST00000296273.7NM_002916.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RFC4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RFC4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica RFC4. RFC4 y 15 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 186.298.191 hasta 187.298.190.Cromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 Mb187,2 MbDGKG: 186.105.668–186.362.326, hebra inversaDGKGCRYGS: 186.536.578–186.546.702, hebra inversaCRYGSTBCCD1: 186.546.024–186.570.543, hebra inversaTBCCD1DNAJB11: 186.567.403–186.585.800, hebra directaDNAJB11: 186.581.995–186.597.103, hebra directaAHSG: 186.612.776–186.627.803, hebra directaAHSGFETUB: 186.634.558–186.654.352, hebra directaFETUBHRG: 186.660.216–186.678.452, hebra directaHRGKNG1: 186.717.329–186.744.736, hebra directaKNG1EIF4A2: 186.783.205–186.789.901, hebra directaEIF4A2RFC4: 186.789.900–186.806.482, hebra inversaRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, hebra directaADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, hebra directaST6GAL1RPL39L: 187.120.927–187.180.972, hebra inversaRPL39LRTP1: 187.197.486–187.202.504, hebra directaRTP1MASP1: 187.216.086–187.292.278, hebra inversaMASP1Diagrama de RFC4: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 186.789.900–186.790.064, 165 basesExón 10: 186.790.142–186.790.255, 114 basesExón 9: 186.790.326–186.790.406, 81 basesExón 8: 186.791.725–186.791.850, 126 basesExón 7: 186.792.490–186.792.610, 121 basesExón 6: 186.792.804–186.792.947, 144 basesExón 5: 186.794.658–186.794.777, 120 basesExón 4: 186.797.535–186.797.614, 80 basesExón 3: 186.801.117–186.801.195, 79 basesExón 2: 186.804.583–186.804.724, 142 basesExón 1: 186.806.290–186.806.482, 193 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 16,6 kb del gen; 1092 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RFC4

6

posiciones en RFC4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de RFC4, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RFC4: replication factor C subunit 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rfc4

Vancouver

Dante Labs. Gen RFC4: replication factor C subunit 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rfc4

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