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Gen

FANCF

FA complementation group F

Resumen

Localización citogenética
11p14.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 22.622.533–22.625.823 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3,3 kb
Proteína
374 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FAF
Transcrito MANE Select
ENST00000327470.6NM_022725.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FANCF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FANCF. FANCF y 5 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 22.124.178 hasta 23.124.177.Cromosoma 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5: 21.782.659–22.283.567, hebra directaANO5SLC17A6: 22.337.853–22.379.503, hebra directaSLC17A6FANCF: 22.622.533–22.625.823, hebra inversaFANCFGAS2: 22.625.509–22.813.803, hebra directaGAS2SVIP: 22.812.155–22.830.299, hebra inversaSVIPCCDC179: 22.846.922–22.860.476, hebra inversaCCDC179Diagrama de FANCF: un exón en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 1: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 22.622.533–22.625.823, 3291 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 3,3 kb del gen; 1125 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FANCF

53

posiciones en FANCF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,3 kb de FANCF, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FANCF: FA complementation group F. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCF: FA complementation group F [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fancf

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