AtlasGen
ATP6V1A
ATPase H+ transporting V1 subunit A
- HGNC 851↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000114573↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 523↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q13.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 113.747.035–113.812.056 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 65 kb
- Proteína
- 617 aminoácidos
- También conocido como
- Vma1, VA68
- Símbolos anteriores
- VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000273398.8NM_001690.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Cutis laxa
La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Epilepsia (panel completo)
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de ATP6V1A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,6 kb de los 65 kb del gen; 1854 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP6V1A
2Fácil
Dificultad de secuenciar ATP6V1A con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de ATP6V1A están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de ATP6V1A en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.4 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.3,1 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de ATP6V1A que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
12
posiciones en ATP6V1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 65 kb de ATP6V1A, con intrones incluidos, y no solo los 4,6 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (12)
The ATP6V1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 4
- Probablemente patogénica 8
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.298G>T (p.Asp100Tyr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.955C>T (p.Pro319Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.967A>G (p.Arg323Gly) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1294T>A (p.Phe432Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.299A>T (p.Asp100Val) (opens in a new tab) | autosomal recessive cutis laxa type 2D and 1 other | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.790T>C (p.Ser264Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.958G>A (p.Val320Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1068G>C (p.Glu356Asp) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1069G>C (p.Ala357Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1123C>A (p.Pro375Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1649T>C (p.Met550Thr) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001690.4(ATP6V1A):c.1798G>A (p.Asp600Asn) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 93 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseComparte 1 afección
- ACTL6Bactin like 6BComparte 1 afección
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Comparte 1 afección
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Comparte 1 afección
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Comparte 1 afección
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 1 afección
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorComparte 1 afección
- ARXaristaless related homeoboxComparte 1 afección
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Comparte 1 afección
Rasgos asociados a ATP6V1A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6V1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Motor delay
Mostrar 48 rasgos más
- Ventriculomegaly
- Dementia
- Encephalopathy
- IQ less than 20
- Poor speech
- Psychomotor deterioration
- Thick cerebral cortex
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Seizure affecting one half of brain
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Delayed ability to walk
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Long philtrum
Mostrar 17 rasgos más
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Collapsed nostrils
- Dandy-Walker malformation
- Expressionless face
- Eyelid folded in
- Narrow opening between the eyelids
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Receding chin
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Reduced fat tissue below the skin
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Sparse hair
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6v1a
Dante Labs. Gen ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6v1a
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