Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TMEM107

transmembrane protein 107

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 8.172.457–8.176.380 (GRCh38)
Exones
5 exones en 3,9 kb
Proteína
140 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC10744, JBTS29, MKS13
Transcrito MANE Select
ENST00000437139.7NM_183065.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Meckel

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TMEM107

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TMEM107. TMEM107 y 36 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.674.419 hasta 8.674.418.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaRNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, hebra inversaALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, hebra inversaHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, hebra inversa: 8.150.816–8.162.975, hebra inversaVAMP2: 8.159.149–8.163.584, hebra inversaVAMP2TMEM107: 8.172.457–8.176.380, hebra inversaTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, hebra inversaBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, hebra inversaAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, hebra inversaCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, hebra directaPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, hebra inversaSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, hebra directaRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, hebra directaARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, hebra directaODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, hebra inversaKRABD2: 8.368.638–8.383.187, hebra inversaRPL26: 8.377.500–8.384.062, hebra inversaRNF222: 8.390.702–8.397.827, hebra inversaRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, hebra directaNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, hebra inversaMYH10Diagrama de TMEM107: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 8.172.457–8.174.272, 1816 basesExón 4: 8.174.520–8.174.616, 97 basesExón 3: 8.175.757–8.175.857, 101 basesExón 2: 8.175.959–8.176.026, 68 basesExón 1: 8.176.200–8.176.380, 181 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 3,9 kb del gen; 423 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM107

9

posiciones en TMEM107 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,9 kb de TMEM107, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM107: transmembrane protein 107. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM107: transmembrane protein 107 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem107

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test