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Gen

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 84.423.528–84.459.280 (GRCh38)
Exones
9 exones en 35,8 kb
Proteína
346 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000393868.7NM_003849.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada

Estructura de SUCLG1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SUCLG1. SUCLG1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 83.941.404 hasta 84.941.403.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84.423.528–84.459.280, hebra inversaSUCLG1DNAH6: 84.516.455–84.819.589, hebra directaDNAH6TRABD2A: 84.821.647–84.907.008, hebra inversaTRABD2ATMSB10: 84.904.923–84.906.680, hebra directaTMSB10Diagrama de SUCLG1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 84.423.528–84.423.772, 245 basesExón 8: 84.425.415–84.425.603, 189 basesExón 7: 84.431.508–84.431.659, 152 basesExón 6: 84.433.352–84.433.435, 84 basesExón 5: 84.441.047–84.441.104, 58 basesExón 4: 84.441.247–84.441.459, 213 basesExón 3: 84.443.284–84.443.400, 117 basesExón 2: 84.449.649–84.449.752, 104 basesExón 1: 84.459.173–84.459.280, 108 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 35,8 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SUCLG1

23

posiciones en SUCLG1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 35,8 kb de SUCLG1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SUCLG1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SUCLG1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. Gen SUCLG1: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/suclg1

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