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Gen

PC

pyruvate carboxylase

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 66.848.420–66.958.383 (GRCh38)
Exones
23 exones en 110 kb
Proteína
1178 aminoácidos
También conocido como
PCB
Transcrito MANE Select
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa

    • Deficiencia de piruvato carboxilasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PC, que pueden provocar acidosis láctica, hipoglucemia y problemas de desarrollo, desde formas graves neonatales hasta formas más leves.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerla permite evitar el ayuno, tratar de forma inmediata las crisis metabólicas y seguir un manejo dietético especializado; la dieta cetogénica debe evitarse.

Estructura de PC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PC. PC y 32 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 66.403.402 hasta 67.403.401.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66.421.033–66.426.707, hebra directaNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, hebra inversaMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, hebra directaPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, hebra directaDPP3: 66.509.079–66.533.613, hebra directaBBS1: 66.510.606–66.534.660, hebra directaBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, hebra inversaZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, hebra directaACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, hebra inversaCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, hebra inversaCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, hebra directaCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, hebra directaRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, hebra directaRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, hebra directaRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, hebra inversaRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, hebra inversaSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, hebra directaTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, hebra directaRCE1PC: 66.848.420–66.958.383, hebra inversaPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, hebra directaLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, hebra directaC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, hebra directaSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, hebra directaRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, hebra directaKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, hebra directaGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, hebra directaANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, hebra directaSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, hebra directaRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, hebra inversaPOLD4: 67.351.572–67.373.584, hebra inversaCLCF1: 67.364.168–67.374.301, hebra inversaCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, hebra inversaTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, hebra directaDiagrama de PC: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 23: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 66.848.420–66.849.147, 728 basesExón 22: 66.849.230–66.849.370, 141 basesExón 21: 66.849.611–66.849.859, 249 basesExón 20: 66.849.937–66.850.116, 180 basesExón 19: 66.850.220–66.850.464, 245 basesExón 18: 66.850.674–66.850.923, 250 basesExón 17: 66.851.040–66.851.280, 241 basesExón 16: 66.851.790–66.851.946, 157 basesExón 15: 66.852.439–66.852.660, 222 basesExón 14: 66.852.747–66.852.836, 90 basesExón 13: 66.853.239–66.853.383, 145 basesExón 12: 66.863.774–66.863.956, 183 basesExón 11: 66.866.187–66.866.349, 163 basesExón 10: 66.868.846–66.868.964, 119 basesExón 9: 66.870.302–66.870.453, 152 basesExón 8: 66.870.775–66.870.892, 118 basesExón 7: 66.871.052–66.871.197, 146 basesExón 6: 66.871.315–66.871.480, 166 basesExón 5: 66.871.687–66.871.871, 185 basesExón 4: 66.872.024–66.872.159, 136 basesExón 3: 66.952.430–66.952.468, 39 basesExón 2: 66.954.249–66.954.436, 188 basesExón 1: 66.958.322–66.958.383, 62 bases2315′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 110 kb del gen; 3537 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PC

204

posiciones en PC en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 110 kb de PC, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Rasgos asociados a PC

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PC: pyruvate carboxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. Gen PC: pyruvate carboxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pc

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