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Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Resumen

Localización citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
Exones
15 exones en 276,3 kb
Proteína
1580 aminoácidos
También conocido como
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Símbolos anteriores
GCPS, PHS
Transcrito MANE Select
ENST00000395925.8NM_000168.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GLI3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica GLI3. GLI3 y 1 gen cercano en el cromosoma 7, desde 41.599.079 hasta 42.599.078.Cromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41.667.168–41.705.834, hebra inversaINHBAGLI3: 41.960.949–42.237.209, hebra inversaGLI3Diagrama de GLI3: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 15: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 41.960.949–41.966.641, 5693 basesExón 14: 41.967.596–41.967.923, 328 basesExón 13: 41.972.337–41.972.627, 291 basesExón 12: 41.977.558–41.977.722, 165 basesExón 11: 41.978.599–41.978.748, 150 basesExón 10: 42.023.468–42.023.608, 141 basesExón 9: 42.025.264–42.025.377, 114 basesExón 8: 42.026.199–42.026.412, 214 basesExón 7: 42.040.038–42.040.239, 202 basesExón 6: 42.045.384–42.045.530, 147 basesExón 5: 42.048.491–42.048.696, 206 basesExón 4: 42.076.752–42.076.857, 106 basesExón 3: 42.148.226–42.148.468, 243 basesExón 2: 42.223.130–42.223.295, 166 basesExón 1: 42.236.971–42.237.209, 239 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 276,3 kb del gen; 4743 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GLI3

122

posiciones en GLI3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 276,3 kb de GLI3, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GLI3: GLI family zinc finger 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. Gen GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gli3

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