Gen
CNTNAP2
contactin associated protein 2
- HGNC 13830(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000174469(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26047(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q35-q36.1
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 146.116.801–148.420.998 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 2304,2 kb
- Proteína
- 1331 aminoácidos
- También conocido como
- Caspr2, KIAA0868, NRXN4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361727.8NM_014141.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún CNTNAP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CNTNAP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,5 kb de los 2304,2 kb del gen; 3996 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CNTNAP2
79
posiciones en CNTNAP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 2304,2 kb de CNTNAP2, incluidos los intrones, y no solo los 9,5 kb de exones.
Rasgos asociados a CNTNAP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CNTNAP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Receptive language delay
- Schizophrenia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal neuron shape
- Abnormality of neuronal migration
Mostrar 56 rasgos más
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware seizure
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor eye contact
- Poor speech
- Progressive language deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Abnormal temper tantrums
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Focal cortical dysplasia
- Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic
- Generalized convulsive status epilepticus
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-mutilation
- Skin-picking
- Stereotypical hand wringing
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Thick corpus callosum
- Diminished deep tendon reflex
- Generalized-onset seizure
- Language impairment
- Poor social interactions
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally small head
- Full lips
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Short nose
- Smooth philtrum
Mostrar 21 rasgos más
- Sparse eyebrow
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Short columella
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CNTNAP2: contactin associated protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cntnap2
Dante Labs. Gen CNTNAP2: contactin associated protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cntnap2
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