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Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
Exones
8 exones en 23,2 kb
Proteína
466 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000374479.4NM_000147.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Manosidosis alfa y otras glucoproteinosis

    • FucosidosisAutosómica recesiva

      Deterioro neurológico progresivo, rasgos faciales toscos, angioqueratomas y alteraciones esqueléticas, causados por variantes de FUCA1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FUCA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FUCA1. FUCA1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 23.356.684 hasta 24.356.683.Cromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23.359.448–23.369.960, hebra inversaZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, hebra inversaTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, hebra inversaASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, hebra inversaE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, hebra inversaID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, hebra directaRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, hebra directaELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, hebra directaPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, hebra directaLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, hebra inversaGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, hebra inversaHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.290, hebra inversaFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, hebra inversaCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, hebra directaPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, hebra inversaSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, hebra inversaMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, hebra inversaIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, hebra inversaIFNLR1GRHL3: 24.199.558–24.364.482, hebra directaGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, hebra inversaSTPG1Diagrama de FUCA1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 23.845.077–23.845.855, 779 basesExón 7: 23.846.074–23.846.173, 100 basesExón 6: 23.848.649–23.848.839, 191 basesExón 5: 23.854.360–23.854.560, 201 basesExón 4: 23.859.798–23.859.903, 106 basesExón 3: 23.863.134–23.863.271, 138 basesExón 2: 23.865.491–23.865.625, 135 basesExón 1: 23.867.898–23.868.290, 393 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 23,2 kb del gen; 1401 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FUCA1

74

posiciones en FUCA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,2 kb de FUCA1, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FUCA1: alpha-L-fucosidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. Gen FUCA1: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fuca1

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