Gen
FUS
FUS RNA binding protein
- HGNC 4010(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000089280(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2521(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 31.180.139–31.191.605 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 11,5 kb
- Proteína
- 526 aminoácidos
- También conocido como
- TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
- Símbolos anteriores
- ALS6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254108.12NM_004960.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Esclerosis lateral amiotrófica
Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares
Estructura de FUS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 11,5 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FUS
29
posiciones en FUS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,5 kb de FUS, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a FUS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FUS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
Mostrar 53 rasgos más
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Delayed ability to walk
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Dystonia
- Gliosis
- Hallucinations
- Hoffmann sign
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Head titubation
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Perseverative thought
- Toe walking
- Action tremor
- Loss of brain cells
- Postural tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Uncontrollable movement in upper arms
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Mostrar 18 rasgos más
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Bulbar palsy
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Wasting of muscles near the body
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FUS: FUS RNA binding protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fus
Dante Labs. Gen FUS: FUS RNA binding protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fus
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