Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Resumen

Localización citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 72.285.495–72.434.531 (GRCh38)
Exones
16 exones en 149 kb
Proteína
677 aminoácidos
También conocido como
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
Transcrito MANE Select
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de CLPB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CLPB. CLPB y 21 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 71.860.013 hasta 72.860.012.Cromosoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, hebra inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, hebra inversaXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, hebra directaDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, hebra directaRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, hebra directaIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, hebra inversaLRRC51: 72.080.286–72.096.895, hebra directaLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, hebra directaLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, hebra inversaTOMT: 72.103.506–72.111.546, hebra directaTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, hebra inversaANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, hebra directaFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, hebra directaFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, hebra directaFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, hebra directaINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, hebra inversaPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.531, hebra inversaCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, hebra inversaPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, hebra inversaARAP1STARD10: 72.753.216–72.794.047, hebra inversaSTARD10ATG16L2: 72.814.138–72.845.036, hebra directaATG16L2FCHSD2: 72.836.042–73.142.485, hebra inversaFCHSD2Diagrama de CLPB: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 72.285.495–72.293.615, 8121 basesExón 15: 72.294.022–72.294.126, 105 basesExón 14: 72.294.325–72.294.444, 120 basesExón 13: 72.294.620–72.294.693, 74 basesExón 12: 72.295.492–72.295.648, 157 basesExón 11: 72.301.803–72.301.964, 162 basesExón 10: 72.302.304–72.302.348, 45 basesExón 9: 72.307.199–72.307.254, 56 basesExón 8: 72.308.527–72.308.604, 78 basesExón 7: 72.317.106–72.317.220, 115 basesExón 6: 72.329.707–72.329.804, 98 basesExón 5: 72.358.880–72.359.008, 129 basesExón 4: 72.380.281–72.380.384, 104 basesExón 3: 72.402.966–72.403.052, 87 basesExón 2: 72.430.312–72.430.363, 52 basesExón 1: 72.434.072–72.434.531, 460 bases161510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 149 kb del gen; 2034 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLPB

37

posiciones en CLPB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 149 kb de CLPB, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. Gen CLPB: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clpb

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test