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Gen

COA3

cytochrome c oxidase assembly factor 3

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 42.797.625–42.798.704 (GRCh38)
Exones
2 exones en 1,1 kb
Proteína
106 aminoácidos
También conocido como
HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
Símbolos anteriores
CCDC56
Transcrito MANE Select
ENST00000328434.8NM_001040431.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún COA3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de COA3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica COA3. COA3 y 37 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 42.298.165 hasta 43.298.164.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, hebra directaSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, hebra inversaSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, hebra inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, hebra directaATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, hebra directaHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, hebra directaCOASY: 42.561.467–42.566.277, hebra directaMLX: 42.567.067–42.573.239, hebra directaMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, hebra inversaPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, hebra inversaRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, hebra directaTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, hebra directaTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, hebra inversaPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, hebra inversaCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, hebra directaCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, hebra inversaEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, hebra directaVPS25: 42.773.439–42.779.600, hebra directaVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, hebra directaWNK4COA3: 42.797.625–42.798.704, hebra inversaCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, hebra directaCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, hebra inversaPSME3: 42.824.385–42.843.760, hebra directaPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, hebra directaAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, hebra directaAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, hebra directaG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, hebra inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, hebra inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, hebra inversaPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, hebra directaRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, hebra directaVAT1: 42.999.182–43.025.123, hebra inversaIFI35: 43.006.740–43.014.638, hebra directaRND2: 43.025.210–43.047.509, hebra directaBRCA1: 43.044.292–43.170.245, hebra inversaBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, hebra directaNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, hebra directaTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, hebra inversaCCDC200Diagrama de COA3: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 42.797.625–42.798.167, 543 basesExón 1: 42.798.468–42.798.704, 237 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 1,1 kb del gen; 321 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de COA3

1

posición en COA3 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 1,1 kb de COA3, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Rasgos asociados a COA3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COA3: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coa3

Vancouver

Dante Labs. Gen COA3: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coa3

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