Gen
THOC6
THO complex subunit 6
- HGNC 28369↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000131652↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79228↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 3.024.035–3.027.750 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 3,7 kb
- Proteína
- 341 aminoácidos
- También conocido como
- MGC2655, fSAP35
- Símbolos anteriores
- WDR58
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326266.13NM_024339.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún THOC6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de THOC6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 3,7 kb del gen; 1026 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen THOC6
11
posiciones en THOC6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,7 kb de THOC6, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a THOC6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que THOC6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Frequent urinary tract infections
- Abnormality of the kidney
- Absent kidney on one side
- Early menopause
- Endometriosis
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen THOC6: THO complex subunit 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thoc6
Dante Labs. Gen THOC6: THO complex subunit 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thoc6
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