Gen
KMT2D
lysine methyltransferase 2D
- HGNC 7133(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167548(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8085(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q13.12
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 49.018.978–49.060.794 (GRCh38)
- Exones
- 55 exones en 41,8 kb
- Proteína
- 5537 aminoácidos
- También conocido como
- ALR, MLL4, CAGL114
- Símbolos anteriores
- TNRC21, MLL2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301067.12NM_003482.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Kabuki
Una afección multisistémica causada por variantes en KMT2D (tipo 1) o en KDM6A (tipo 2), con rasgos faciales característicos, talla baja y discapacidad intelectual, y a veces problemas cardíacos, renales e inmunitarios, o hipoglucemia.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el cribado de problemas cardíacos, renales, auditivos, inmunitarios y de glucemia.
Estructura de KMT2D
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 20,6 kb de los 41,8 kb del gen; 16.614 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KMT2D
679
posiciones en KMT2D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 41,8 kb de KMT2D, incluidos los intrones, y no solo los 20,6 kb de exones.
Rasgos asociados a KMT2D
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KMT2D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of more than six teeth
Mostrar 63 rasgos más
- Full lower lip
- High, narrow palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Wide nose
- Broad opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Short columella
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial sinus
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat nose
- High forehead
- Little lower jaw
- Pit in front of the ear
- Proboscis
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Widely spaced teeth
- Absent tear duct
- Bad bite
- Bell's palsy
- Born with teeth
- Branchial cyst
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Dental cavities
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Eyelids stay open
- Facial asymmetry
- Lip pit
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow face
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
- Tongue tied
- Prominent eyelashes
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
- Abnormality of the outer ear
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
- Chronic infections of the middle ear
Mostrar 13 rasgos más
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Recurrent middle ear infection
- Absent ear canal
- Bilateral conductive hearing impairment
- Cholesteatoma
- Ears rotated toward back of head
- Mixed hearing impairment
- Overfolded ears
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Severe sensorineural hearing impairment
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty articulating speech
- Focal impaired awareness seizure
- Lateral ventricle dilatation
- Lobar holoprosencephaly
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar 11 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of aorta
- Absent thymus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of limbs
- Curvature of finger
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Curvature of little finger
- Prominent fingertip pads
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties in infancy
- Feeding difficulties
- Absent anus
- Acid reflux
- Extra kidney
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Anorectal anomaly
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Missing part of vertebrae
- Vertebral clefting
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the integument
- Abnormal fingerprints
- Spinal dimple
- Excessive hair growth
- Poor nail formation
- Small nail
- Sparse hair
- Pilomatrixoma
- Birthmark
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KMT2D: lysine methyltransferase 2D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kmt2d
Dante Labs. Gen KMT2D: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kmt2d
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