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Gen

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 34.634.722–34.637.787 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,1 kb
Proteína
223 aminoácidos
También conocido como
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Símbolos anteriores
OPRS1
Transcrito MANE Select
ENST00000277010.9NM_005866.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de SIGMAR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SIGMAR1. SIGMAR1 y 30 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 34.136.255 hasta 35.136.254.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34.179.005–34.252.523, hebra directaUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, hebra inversaKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, hebra directaNUDT2MYORG: 34.366.623–34.377.150, hebra inversaMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, hebra inversaSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, hebra inversaFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, hebra directaDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, hebra inversaENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, hebra inversaCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, hebra inversaDCTN3: 34.613.545–34.620.529, hebra inversaARID3C: 34.621.049–34.630.503, hebra inversaARID3CSIGMAR1: 34.634.722–34.637.787, hebra inversaSIGMAR1GALT: 34.637.367–34.651.754, hebra directaGALT: 34.646.631–34.661.886, hebra directaIL11RA: 34.651.582–34.661.902, hebra directaCCL27: 34.661.880–34.664.048, hebra inversa: 34.664.163–34.666.122, hebra inversaCCL19: 34.689.562–34.691.355, hebra inversaCCL21: 34.709.005–34.710.167, hebra inversaCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, hebra inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, hebra inversaSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, hebra directaPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, hebra directaDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, hebra directaSPATA31G1VCP: 35.053.928–35.072.725, hebra inversaVCP: 35.065.339–35.074.175, hebra inversaFANCG: 35.073.793–35.082.444, hebra inversaFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, hebra inversaSTOML2: 35.099.469–35.103.195, hebra inversaATOSB: 35.104.112–35.116.357, hebra inversaATOSBDiagrama de SIGMAR1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 34.634.722–34.635.858, 1137 basesExón 3: 34.636.997–34.637.089, 93 basesExón 2: 34.637.220–34.637.420, 201 basesExón 1: 34.637.547–34.637.787, 241 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 3,1 kb del gen; 672 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SIGMAR1

26

posiciones en SIGMAR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,1 kb de SIGMAR1, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. Gen SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sigmar1

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