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Gen

SIX6

SIX homeobox 6

Resumen

Localización citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 60.509.146–60.512.850 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,7 kb
Proteína
246 aminoácidos
También conocido como
Six9
Símbolos anteriores
OPTX2
Transcrito MANE Select
ENST00000327720.6NM_007374.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SIX6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SIX6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SIX6. SIX6 y 10 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 60.010.998 hasta 61.010.997.Cromosoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbLRRC9: 59.919.713–60.066.817, hebra directaLRRC9PCNX4: 60.091.910–60.171.377, hebra directaPCNX4DHRS7: 60.140.808–60.169.856, hebra inversaDHRS7PPM1A: 60.245.752–60.299.223, hebra directaPPM1AC14orf39: 60.396.469–60.515.543, hebra inversaC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, hebra directaSIX6SIX1: 60.643.421–60.658.259, hebra inversaSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, hebra inversaSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, hebra directaMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.694, hebra inversaTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, hebra directaSLC38A6Diagrama de SIX6: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 60.509.146–60.509.970, 825 basesExón 2: 60.511.084–60.512.850, 1767 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 3,7 kb del gen; 741 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SIX6

2

posiciones en SIX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,7 kb de SIX6, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SIX6: SIX homeobox 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/six6

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX6: SIX homeobox 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/six6

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