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Gen

SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Resumen

Localización citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 27.199.587–27.212.268 (GRCh38)
Exones
17 exones en 12,7 kb
Proteína
635 aminoácidos
También conocido como
SMVT
Transcrito MANE Select
ENST00000310574.8NM_021095.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC5A6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC5A6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SLC5A6. SLC5A6 y 38 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 26.705.928 hasta 27.705.927.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26.692.713–26.733.420, hebra directaKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, hebra directaSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, hebra directaCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, hebra directaDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, hebra directaMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, hebra directaTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, hebra directaAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, hebra inversaOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, hebra directaKHK: 27.086.723–27.100.777, hebra directaKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, hebra inversaABHD1: 27.123.789–27.130.812, hebra directaABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, hebra inversaPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, hebra inversaPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, hebra directaTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.268, hebra inversaSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, hebra directaATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, hebra directaCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, hebra inversaSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, hebra directaDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, hebra directaTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, hebra inversaUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, hebra inversaGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, hebra inversaGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, hebra inversaEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, hebra directaSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, hebra inversaZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, hebra inversaNRBP1: 27.427.790–27.442.260, hebra directaNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, hebra directaKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, hebra inversaIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, hebra inversaFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, hebra directaGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, hebra directaSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, hebra directaZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, hebra inversaCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, hebra directaGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, hebra inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, hebra directaSLC4A1APDiagrama de SLC5A6: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 27.199.587–27.200.579, 993 basesExón 16: 27.200.998–27.201.113, 116 basesExón 15: 27.201.350–27.201.453, 104 basesExón 14: 27.201.666–27.201.847, 182 basesExón 13: 27.201.988–27.202.074, 87 basesExón 12: 27.202.813–27.202.880, 68 basesExón 11: 27.203.233–27.203.345, 113 basesExón 10: 27.203.779–27.203.867, 89 basesExón 9: 27.204.461–27.204.590, 130 basesExón 8: 27.204.791–27.204.931, 141 basesExón 7: 27.205.350–27.205.504, 155 basesExón 6: 27.206.026–27.206.093, 68 basesExón 5: 27.206.483–27.206.534, 52 basesExón 4: 27.206.877–27.206.942, 66 basesExón 3: 27.207.258–27.207.790, 533 basesExón 2: 27.211.467–27.211.533, 67 basesExón 1: 27.212.020–27.212.268, 249 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 12,7 kb del gen; 1908 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC5A6

14

posiciones en SLC5A6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,7 kb de SLC5A6, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Rasgos asociados a SLC5A6

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC5A6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC5A6: solute carrier family 5 member 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc5a6

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A6: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc5a6

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