Gen
CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
- HGNC 2323(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000021826(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1373(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q34
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 210.556.599–210.679.107 (GRCh38)
- Exones
- 38 exones en 122,5 kb
- Proteína
- 1500 aminoácidos
- También conocido como
- GATD6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000233072.10NM_001875.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Trastorno del ciclo de la urea
Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS
Estructura de CPS1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 122,5 kb del gen; 4503 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CPS1
395
posiciones en CPS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 122,5 kb de CPS1, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CPS1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CPS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cps1
Dante Labs. Gen CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cps1
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