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Gen

THUMPD1

THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor

Resumen

Localización citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 20.733.664–20.741.818 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,2 kb
Proteína
353 aminoácidos
También conocido como
FLJ20274, Tan1
Transcrito MANE Select
ENST00000396083.7NM_017736.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún THUMPD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de THUMPD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica THUMPD1. THUMPD1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 20.237.741 hasta 21.237.740.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbGP2: 20.309.574–20.328.412, hebra inversaGP2UMOD: 20.331.489–20.356.402, hebra inversaUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, hebra inversaPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, hebra directaACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, hebra directaACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, hebra inversaACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, hebra directaACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, hebra inversaACSM1THUMPD1: 20.733.664–20.741.818, hebra inversaTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, hebra inversaERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, hebra directaREXO5DCUN1D3: 20.854.897–20.900.400, hebra inversaDCUN1D3LYRM1: 20.899.821–20.925.011, hebra directaLYRM1DNAH3: 20.932.482–21.159.441, hebra inversaDNAH3LDAF1: 21.158.305–21.181.330, hebra directaLDAF1ZP2: 21.197.450–21.214.510, hebra inversaZP2ANKS4B: 21.233.673–21.253.850, hebra directaANKS4BDiagrama de THUMPD1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 20.733.664–20.737.286, 3623 basesExón 3: 20.737.708–20.737.956, 249 basesExón 2: 20.738.897–20.739.071, 175 basesExón 1: 20.741.509–20.741.818, 310 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 8,2 kb del gen; 1062 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen THUMPD1

9

posiciones en THUMPD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (22 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 8,2 kb de THUMPD1, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THUMPD1: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thumpd1

Vancouver

Dante Labs. Gen THUMPD1: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thumpd1

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