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Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 96.797.382–96.881.609 (GRCh38)
Exones
13 exones en 84,2 kb
Proteína
396 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000216639.8NM_003384.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de VRK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica VRK1. VRK1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 96.339.496 hasta 97.339.495.Cromosoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96.279.195–96.363.422, hebra inversaATG2BGSKIP: 96.363.452–96.388.156, hebra directaGSKIPAK7: 96.392.097–96.490.031, hebra directaAK7PAPOLA: 96.501.433–96.567.118, hebra directaPAPOLAVRK1: 96.797.382–96.881.609, hebra directaVRK1Diagrama de VRK1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 96.797.382–96.797.447, 66 basesExón 2: 96.833.467–96.833.631, 165 basesExón 3: 96.837.762–96.837.817, 56 basesExón 4: 96.846.095–96.846.164, 70 basesExón 5: 96.847.257–96.847.344, 88 basesExón 6: 96.852.831–96.852.939, 109 basesExón 7: 96.853.074–96.853.166, 93 basesExón 8: 96.855.224–96.855.356, 133 basesExón 9: 96.856.130–96.856.250, 121 basesExón 10: 96.856.528–96.856.586, 59 basesExón 11: 96.860.557–96.860.735, 179 basesExón 12: 96.876.030–96.876.120, 91 basesExón 13: 96.881.177–96.881.609, 433 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 84,2 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VRK1

107

posiciones en VRK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 84,2 kb de VRK1, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VRK1: VRK serine/threonine kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen VRK1: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vrk1

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