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Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Resumen

Localización citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
Exones
9 exones en 17,4 kb
Proteína
423 aminoácidos
También conocido como
AGAT
Transcrito MANE Select
ENST00000396659.8NM_001482.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de deficiencia cerebral de creatina

    • Síndrome de deficiencia cerebral de creatina

      Incluye la deficiencia de GAMT y de AGAT (autosómica recesiva) y la deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8, ligada al cromosoma X), que pueden causar discapacidad intelectual, retraso del habla, convulsiones y alteraciones del comportamiento.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer el resultado permite administrar suplementos de creatina, junto con ornitina y cambios en la dieta en la deficiencia de GAMT, lo que puede mejorar o prevenir los síntomas de los defectos de síntesis si se inicia pronto.

  • Síndrome renotubular de Fanconi y glucosuria renal

    • Síndrome renotubular de Fanconi hereditario

      Grupo de trastornos hereditarios del túbulo proximal, causados por genes como GATM, EHHADH y HNF4A, en los que se pierden muchas sustancias por la orina, lo que puede afectar a los huesos y a la función renal.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer esta información permite controlar la función renal y la salud ósea, y reponer los minerales perdidos cuando sea necesario.

Estructura de GATM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica GATM. GATM y 14 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 44.869.834 hasta 45.869.833.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, hebra directaTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, hebra directaSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, hebra inversaDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, hebra directaDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, hebra inversaDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, hebra directaDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, hebra inversaSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, hebra directaSLC28A2GATM: 45.361.124–45.378.544, hebra inversaGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, hebra directaAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, hebra directaCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, hebra inversaSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, hebra directaBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, hebra directaSQOR: 45.631.148–45.691.299, hebra directaSQORDiagrama de GATM: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 45.361.124–45.362.221, 1098 bases. 2 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 45.363.900–45.364.016, 117 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 45.364.797–45.364.860, 64 basesExón 6: 45.366.046–45.366.210, 165 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 45.366.371–45.366.508, 138 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 45.368.070–45.368.260, 191 bases. 4 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 45.369.326–45.369.521, 196 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 45.376.601–45.376.819, 219 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 45.378.385–45.378.544, 160 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 17,4 kb del gen; 1272 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GATM

2Fácil

Lo difícil que es secuenciar GATM con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de GATM se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que suma: la proporción de los exones de GATM en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Cobertura de referencia0 %
  • Repeticiones3,2 %
  • Contenido GC6,8 %

Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúa

34

posiciones en GATM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 17,4 kb de GATM, con intrones incluidos, y no solo los 2,3 kb de exones.

Variantes con una página (12)

Las variantes de GATM con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A185Pc.553G>CExón 445.368.192Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.484+1G>TIntrón 345.369.325Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
M371Nfs*6c.1111dupExón 845.363.947Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P320Lfs*41c.959delExón 645.366.064Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R169Xc.505C>TExón 445.368.240Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R260Xc.778C>TExón 545.366.406Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R413Qc.1238G>AExón 945.362.143Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R413Wc.1237C>TExón 945.362.144Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
W72Xc.216G>AExón 245.376.673Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
W149Xc.446G>AExón 345.369.364Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 12 variantes de GATM →

ClinVar pathogenic variants (35)

The GATM variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 17
  • Probablemente patogénica 18
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_001482.3(GATM):c.1111dup (p.Met371fs)AGAT deficiencyPatogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.629G>A (p.Trp210Ter)AGAT deficiencyPatogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.505C>T (p.Arg169Ter)AGAT deficiencyPatogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.484+1G>TAGAT deficiencyPatogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.446G>A (p.Trp149Ter)AGAT deficiencyPatogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.1238G>A (p.Arg413Gln)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.1237C>T (p.Arg413Trp)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.959del (p.Pro320fs)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.778C>T (p.Arg260Ter)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.608A>C (p.Tyr203Ser)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.553G>C (p.Ala185Pro)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.216G>A (p.Trp72Ter)AGAT deficiencyProbablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
NM_001482.3(GATM):c.1079dup (p.Met360fs) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.964C>T (p.Arg322Ter) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.724_725del (p.Gly242fs) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.580C>T (p.Arg194Ter) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.551del (p.Met184fs) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.401T>G (p.Leu134Ter) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.207C>A (p.Tyr69Ter) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.141dup (p.Asn48fs) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.92G>A (p.Trp31Ter) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.76C>T (p.Arg26Ter) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.41_48dup (p.Val17fs) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.5_33del (p.Leu2fs) (opens in a new tab)AGAT deficiencyPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001482.3(GATM):c.1043-1G>C (opens in a new tab)AGAT deficiencyProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

See all 35 with every other GATM variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GATM

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GATM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Laboratory abnormality

Mostrar 24 rasgos más

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GATM: glycine amidinotransferase. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. Gen GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gatm

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