TERT

Informes revisados relevantes para este gen

• Disqueratosis congénita

  • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  • Síndromes de telómeros

    Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

• Fibrosis Pulmonar Familiar

  • Fibrosis Pulmonar y/o Insuficiencia Medular relacionadas con los telómeros

    Las variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, pueden causar fibrosis pulmonar progresiva en la edad adulta, a veces junto con insuficiencia medular o enfermedad hepática.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer esta información puede permitir un seguimiento pulmonar y un tratamiento más tempranos, la detección de afectación sanguínea y hepática, un cuidado especial con los fármacos inmunosupresores en torno al trasplante y una selección cuidadosa de donantes emparentados.

Estructura de TERT

Los exones suman 4 kb de los 41,9 kb del gen; 3399 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TERT

Genes vinculados a las mismas afecciones

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseComparte 3 afecciones
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Comparte 3 afecciones
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorComparte 2 afecciones
• CTC1CST telomere replication complex component 1Comparte 2 afecciones
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinComparte 2 afecciones
• POT1protection of telomeres 1Comparte 2 afecciones
• RPA1replication protein A1Comparte 2 afecciones
• TERCtelomerase RNA componentComparte 2 afecciones
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Comparte 2 afecciones
• CDCA7cell division cycle associated 7Comparte 1 afección
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BComparte 1 afección
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Comparte 1 afección

Rasgos asociados a TERT

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TERT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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