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Gen

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
Exones
41 exones en 157,2 kb
Proteína
728 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Estructura de COL13A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica COL13A1. COL13A1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 69.380.525 hasta 70.380.524.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69.269.984–69.403.497, hebra directaHK1TACR2: 69.402.885–69.416.923, hebra inversaTACR2TSPAN15: 69.451.150–69.507.676, hebra directaTSPAN15NEUROG3: 69.571.485–69.573.511, hebra inversaNEUROG3FAM241B: 69.630.228–69.633.614, hebra directaFAM241BCOL13A1: 69.801.906–69.959.144, hebra directaCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, hebra directaMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, hebra inversaAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, hebra inversaTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, hebra inversaSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, hebra inversaPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, hebra inversaNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, hebra inversaLRRC20Diagrama de COL13A1: 41 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 69.801.906–69.802.717, 812 basesExón 2: 69.822.369–69.822.438, 70 basesExón 3: 69.867.798–69.867.805, 8 basesExón 4: 69.872.184–69.872.210, 27 basesExón 5: 69.875.128–69.875.163, 36 basesExón 6: 69.878.039–69.878.065, 27 basesExón 7: 69.880.503–69.880.553, 51 basesExón 8: 69.887.456–69.887.491, 36 basesExón 9: 69.888.304–69.888.330, 27 basesExón 10: 69.889.414–69.889.440, 27 basesExón 11: 69.894.552–69.894.578, 27 basesExón 12: 69.894.675–69.894.701, 27 basesExón 13: 69.895.550–69.895.576, 27 basesExón 14: 69.898.697–69.898.762, 66 basesExón 15: 69.902.748–69.902.855, 108 basesExón 16: 69.904.933–69.904.959, 27 basesExón 17: 69.905.787–69.905.822, 36 basesExón 18: 69.917.289–69.917.333, 45 basesExón 19: 69.918.285–69.918.317, 33 basesExón 20: 69.919.062–69.919.088, 27 basesExón 21: 69.919.665–69.919.727, 63 basesExón 22: 69.921.882–69.921.935, 54 basesExón 23: 69.922.708–69.922.794, 87 basesExón 24: 69.923.802–69.923.855, 54 basesExón 25: 69.924.963–69.925.007, 45 basesExón 26: 69.925.804–69.925.872, 69 basesExón 27: 69.927.087–69.927.110, 24 basesExón 28: 69.928.937–69.928.999, 63 basesExón 29: 69.930.043–69.930.087, 45 basesExón 30: 69.930.400–69.930.552, 153 basesExón 31: 69.932.560–69.932.604, 45 basesExón 32: 69.935.350–69.935.391, 42 basesExón 33: 69.936.756–69.936.782, 27 basesExón 34: 69.937.635–69.937.715, 81 basesExón 35: 69.940.988–69.941.023, 36 basesExón 36: 69.944.125–69.944.178, 54 basesExón 37: 69.945.671–69.945.724, 54 basesExón 38: 69.947.307–69.947.342, 36 basesExón 39: 69.952.882–69.952.968, 87 basesExón 40: 69.957.004–69.957.042, 39 basesExón 41: 69.958.699–69.959.144, 446 bases125415′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 157,2 kb del gen; 2187 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL13A1

18

posiciones en COL13A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 157,2 kb de COL13A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col13a1

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