Gen
POLRMT
RNA polymerase mitochondrial
- HGNC 9200(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000099821(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5442(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 617.221–633.537 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 16,3 kb
- Proteína
- 1230 aminoácidos
- También conocido como
- h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000588649.7NM_005035.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Enfermedad mitocondrial primaria
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.
Estructura de POLRMT
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 16,3 kb del gen; 3693 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen POLRMT
12
posiciones en POLRMT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
7 de ellas (58 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (7 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 16,3 kb de POLRMT, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.
Rasgos asociados a POLRMT
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POLRMT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Elevated brain lactate level by MRS
- Mild global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen POLRMT: RNA polymerase mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polrmt
Dante Labs. Gen POLRMT: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polrmt
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