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Gen

TYMS

thymidylate synthetase

Resumen

Localización citogenética
18p11.32
Coordenadas
Cromosoma 18: 657.653–673.578 (GRCh38)
Exones
7 exones en 15,9 kb
Proteína
313 aminoácidos
También conocido como
Tsase, TMS, HsT422
Símbolos anteriores
TS
Transcrito MANE Select
ENST00000323274.15NM_001071.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TYMS. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TYMS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica TYMS. TYMS y 8 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 165.616 hasta 1.165.615.Cromosoma 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q230,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbUSP14: 158.328–214.629, hebra directaUSP14THOC1: 214.249–268.065, hebra inversaTHOC1COLEC12: 316.737–500.748, hebra inversaCOLEC12CETN1: 580.380–582.114, hebra directaCETN1CLUL1: 596.983–650.334, hebra directaCLUL1TYMS: 657.653–673.578, hebra directaTYMSENOSF1: 667.671–712.722, hebra inversaENOSF1YES1: 721.587–813.276, hebra inversaYES1ADCYAP1: 904.398–912.172, hebra directaADCYAP1Diagrama de TYMS: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 657.653–657.947, 295 basesExón 2: 659.641–659.714, 74 basesExón 3: 662.146–662.320, 175 basesExón 4: 669.072–669.173, 102 basesExón 5: 670.692–670.867, 176 basesExón 6: 671.380–671.451, 72 basesExón 7: 672.860–673.578, 719 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 15,9 kb del gen; 942 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TYMS

5

posiciones en TYMS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,9 kb de TYMS, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Rasgos asociados a TYMS

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TYMS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TYMS: thymidylate synthetase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tyms

Vancouver

Dante Labs. Gen TYMS: thymidylate synthetase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tyms

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